Donnerstag, 8. November 2001, 19.30 Uhr im Gemeindezentrum
Veranstaltet in Kooperation mit der
Ev. Studentengemeinde Mainz
 Prof. Dr.Ursel Theile
Moderne Aspekte der genetischen Beratung
Ausgehend von Beispielen aus der Beratungspraxis werden Chancen der modernen genetischen Untersuchungstechniken dargestellt und Probleme ihrer zukünfitgen Entwicklung diskutiert.
Referentin:
Prof. Dr. Ursel Theile,
Institut für Humangenetik am Kinikum der Uni Mainz,
Mitlgied der Bioethikkommission des Landes Rheinland-Pfalz
Einen Diskussionsbeitrag der Referentin aus der Ev. Kirchenzeitung für Hessen und Nassau lesen Sie hier
Erbsenlesen im Buchstaben-Salat
Die Kenntnis aller Gene zeigt nicht die wahre Gestalt des Menschen
Von Ursel Theile
Seit einigen Monaten wird der Satz, dass das menschliche Genom entschlüsselt sei, mit unterschiedlicher Betonung immer wieder formuliert; mal ängstlich, mal zuversichtlich, hier voller Hoffnung, dort als Ausdruck der schrecklichen Hybris des Menschen.Was heißt ,,entschlüsselt"? Etwa 90 Prozent, so heißt es, der genetischen Schrift der Desoxyribonukleinsäure (DNS, engl. DNA), kann in ihrer Buchstabenfolge gelesen werden - aber verstanden ist der Text damit noch lange nicht. Hier und da sind einige Wörter bekannt, einige Erbeigenschaften sind auf bestimmten Abschnitten der Erbkörperchen (der Chromosomen) zu lokalisieren; wir kennen sogar alle Buchstaben, die für eine regelrechte Funktion dieses Gens notwendig sind. Es werden in zunehmendem Maße auch Abweichungen davon, das heißt Mutationen oder Gendefekte, erkannt. Damit wird auch ein Verständnis für die Entstehung von Krankheiten möglich. In den seltensten Fällen aber lassen sich daraus heute schon therapeutische - den wirklichen Grund der Erkrankung beseitigende - Maßnahmen ableiten.
Anders ausgedrückt: Wir erfassen die Buchstaben der DNS, wir wissen oftmals aber noch nicht, wo ein Wort beginnt und wo es endet; die in den Wörtern vermittelte Information, ihre Wirkungsweise im lebenden Organismus oder etwa gar das Nachvollziehen der Krankheitsentstehung im Körper entziehen sich noch völlig unserer Aufklärung und unserem Verstandnis.Was bedeutet das für den einzelnen Menschen? In großen Familien kann man gut beobachten, dass Geschwister, die die gleichen Eltern haben, sehr unterschiedlich in Gestalt und Wesen, in Fähigkeiten und emotionaler Schwingungsfähigkeit erscheinen. Die Vielfalt in der Mischung der Erbeigenschaften eines Elternpaares wird uns deutlich vor Augen geführt. Selbst eineiige Zwillinge, die erbgleich sind, zeigen eindrucksvolle Unterschiede in Krankheitsdispositionen, Verhalten, Kenntnissen, Lernfähigkeit und vielem anderen mehr. Ganz sicher ist der Mensch mehr als die Summe seiner Gene. So banal dieser Satz auch klingen mag, er ist zutreffend: Lebensereignisse, Erfahrungen, Prägungen durch Erziehung und/oder gute und schlechte Vorbilder, alI dies wirkt mit bei der Ausgestaltung der menschlichen Gestalt und Persönlichkeit.
Auch mit der Kenntnis aller Gene eines Menschen haben wir seine wahre Gestalt noch nicht vor uns, erblich bedingte Dispositionen und Krankheitsbereitschaften entwickeln sich aus dem Zusammenwirken von unterschiedlichen Genen, auf sie wirken Umwelteinflüsse wie Krankheitserreger, toxische Substanzen oder klimatische Bedingungen. Dadurch wird eine Auffälligkeit, eine Erkrankung ausgelöst. Ist die Genomforschung also nur für die Wissenschaften, die Wissenschaftler, interessant? Im Bereich der Forschung geht es um Erkenntnis, in der Biologie um Verständnis von Lebensvorgängen. In der Medizin kommt als ein hohes Ziel hinzu, sich auch um Möglichkeiten zur Vorbeugung oder Behandlung schwerer Leiden zu bemühen, deren Vorkommen aus der jeweiligen Familienvorgeschichte erfassbar wird und woraus sich Wiederholungswahrscheinlichkeiten für Nachkommen oder andere Verwandte berechnen lassen.
Derartige Risikopersonen haben zum Teil ein sehr großes Interesse daran, zum Beispiel vor ihrer Familienplanung zu erfahren, ob sie die ,,Familienkrankheit" weiter vererben können oder nicht. Eine solche vorhersagende Diagnostik schwerer Krankheiten kann für den zum Zeitpunkt der Untersuchung noch Gesunden eine große Belastung darstellen, besonders dann, wenn wirksame Therapien noch nicht zur Verfügung stehen. Aus diesem Grund wird die Einbettung einer derartigen Untersuchung in vorausgehende und nachfolgende Genetische Beratung dringend für notwendig erachtet. Die Kommerzialisierung der vorhersagenden Untersuchungsverfahren, bei der genetische Beratung zwar angeboten, aber in der Regel nicht durchgeführt werden kann, kann schwersten Schaden, großes Leid und Verzweiflung für die Untersuchten herbeiführen, die einen schicksalhaften Ablauf einer Erkrankung auf sich zukommen sehen, deren Probleme ihnen meist aus der eigenen Familie nur zu gut bekannt sind. Ist denn also die Untersuchung von Genen ganz unsinnig und wertlos? Nein: Eine recht große Zahl von erblichen Krankheiten kann, wenn auch nicht im Auftreten oder in der Weitergabe an Nachkommen, verhindert werden, Maßnahmen der Vorbeugung, aber zum Teil auch Behandlungsverfahren können die Schwere günstig beeinflussen oder das klinische Erscheinungsbild völlig zum Verschwinden bringen - ohne allerdings die auslösenden Gene aus der betroffenen Person entfernen zu können. Das bedeutet, dass Vererbung an die Nachkommen weiterhin möglich ist. Die Gabe von Hormonen, eine bestimmte Diät, die Vermeidung aus genetischen Gründen unverträglicher Medikamente, die Zugabe nicht vorhandener Enzyme, von Wirkstoffen, zum Beispiel im Verdauungsablauf, können segensreich wirken, wenn durch entsprechende, zum Teil auch molekulargenetische Untersuchungen das Krankheitsbild exakt zugeordnet werden kann. Soll die Medizin alles tun, was die Forschung ihr ermöglicht? Hat man einen Arzt seines Vertrauens gefunden, wird man mit ihm über neue Methoden und Fragen der Familienplanung sprechen, wenn Risiken in der Familie erkennbar sind. Sind die genetischen Kenntnisse des Arztes nicht ausreichend für eine fundierte Beratung, stehen Genetische Beratungsstellen zur Verfügung, die über die vererblichen und medizinischen Zusammenhänge informieren und auch eine Gewichtung der verschiedenen Vorgehensweisen mit der ratsuchenden Familie vornehmen können. Dabei ist immer zu bedenken, dass jeder von uns ein Recht auf Nichtwissen hat, wenn er selbst meint, bestimmte Informationen nicht (er-)tragen zu können. Andererseits besteht heute auch ein Anspruch, auf dem modernen Stand des Wissens in verständlicher Sprache unterrichtet zu werden, um dann für die jeweilige Situation zu einer eigenverantwortlichen Entscheidung zu kommen. Dies gilt für diagnostische wie auch für therapeutische Entscheidungen, ganz besonders auf dem Gebiet vorgeburtlicher und vorhersagender Untersuchungen.
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